임신 기형아검사 종류와 시기, 태아목투명대, 니프티검사, 양수검사

아이의 임신을 확인하고 나면 뱃속의 아이가 있다는 신기한 느낌과 함께, 과연 아이가 건강하게 잘 있을까? 하는 궁금증이 찾아오게 됩니다. 오늘은 임신중에하는 기형아검사의 종류와 언제 기형아검사를 진행하는지에 대해 알아볼까 합니다.

 

 

저 역시 2차기형아검사로 고위험군이 나와서 양수검사까지 진행했는데요. 차이점에 대해 알아보시길 바랍니다.

 

 

임신기형아검사 종류 및 시기

1차기형아검사

1차 기형아 선별검사 임신초기 : 임신 10~14주 사이에 임산부의 혈액을 채취합니다. 혈액내의 2가지 표지물질을 측정하여 약60%  다운증후군과 함께 태아의 목투명대를 측정하여 약80%의 다운증후군을 선별하는 검사입니다.

 

태아목투명대의 정상범위는 3mm이하를 정상기준으로 보며, 임신초기에는 신경관결손을 판단할 수 없기 때문에 임신중기에 혈청검사를 통해 신경관결손의 여부를 검사합니다.

 

2차기형아검사

2차 기형아 선별검사 임신중기 : 임신 15~22주사이의 임산부의 혈액을 채취하여 혈액내의 4가지 표지물질을 측정함으로써 다운증후군과 함께 신경관결손을 선별하는 검사입니다. 임신중기에 시행하는 검사로 약80%의 다운증후군과 함께 신경관결손을 가진 태아를 발견할 수 있습니다.

 

위에서 말하는 검사는 확진을 위한 검사가 아닌 어느정도의 위험률을 가지고 있느냐를 살펴보는 리스크 판별하는 검사입니다.

 

 

다운증후군이란?

 

 

임산부들이라면 제일 걱정하는것중 하나가 바로 다운증후군입니다. 다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 한개가 더 많아 3개랍니다. 다운증후군의 평균적 발생빈도는 신생아 800명당 1명정도이며, 심장 소화기 기형 및 지적장애등의 다발적 기형이 생길 수 있습니다. 부모 양쪽다 정상이라고 하더라도 세포분열중에 우연히 발생한다고 해요.  다운증후군의 원인은 산모의 나이와 밀접한 관계가 있다고 알려져 있습니다. 35세이상의 경우 200~300명당 1명의 발생빈도로 발생빈도률이 올라갑니다. 기형아선별검사를 통해 다운증후군의 위험도가 높아지면 융모막검사 또는 양수검사를 통해 염색체의 이상여부를 확인해봅니다.

 

 

임신기형 확률검사와 확진검사

1. 융모막검사

융모막 검사시기는 임신 초기인 9~14주에 시행할수 있으며 융모막이 있는곳에 소량채취하여 기형아여부를 진단할수 있는 검사입니다. 양수 검사에 비해 임신초기에 검사가 가능하며 검사는 2~3일 이후 결과통보가 됩니다. 검사의 정확도가 높은 검사이기에 추후 양수검사는 불필요 합니다.

 

2.양수검사

양수검사는 임신16~29주에 시행합니다. 양수를 20cc 주사기로 채취하여 염색체를 분석합니다. 양수검사를 통해 신경관결손 뿐만아니라 양수세포를 통해 다운증후군등 일부 유전질환 확인도 가능합니다.

 

3. 니프티검사

융모막검사와 함께 양수검사는 확진검사이지만 니프티검사는 확진검사가 아닙니다. 그럼에도 많은 산모들이 검사를 받는 이유는 안전함과 정확도가 높기 때문일겁니다. 니프티검사는 다운증후군 여부를 98% 확률로 잡아줍니다. 다만 다른 염색체 이상은 발견이 어렵구요 니프티검사 역시 확률검사로서 니프티검사를 통해 고위험군이 나왔다면 확진검사인 양수검사를 다시 진행해야합니다. 니프티검사 결과는 약 10일정도 소요된다고 알려져 있습니다.

 

 

 

오늘은 임신중 기형아검사중에 궁금한 1차, 2차 기형아검사 및 태아목투명대 그리고 니프티검사와 양수검사까지 알아보았습니다

 

모두들 아무 이벤트 없이 무사히 통과하시길 바랍니다!